Анализ крови на хромосомы при беременности

Плохой анализ мочи при беременности довольно сильно беспокоит будущую маму, что отрицательно сказывается и на малыше. Об отклонениях говорят не только нетипичные цвет или запах урины, но и количество эритроцитов, лейкоцитов, белка и других элементов. Причин такой реакции может быть множество, хотя чаще всего она вызвана сбоем в работе почек из-за увеличения объема проходящей через них жидкости или давления матки.

Сроки с пятой по двенадцатую недели (первый триместр)

  • общий анализ мочи, утренняя порция натощак для оценки работы почек и мочевого пузыря.
  • мазок из влагалища на наличие воспалительных процессов гениталий и скрытых инфекций.
  • общий анализ крови, утром натощак, который покажет количество гемоглобина и основных элементов крови, даст возможность оценить общее состояние организма.
  • кровь на определение группы и резус-фактора. При резус-отрицательной крови определяют группу крови и резус-фактор у супруга.
  • кровь на антитела к гепатитам В и С, сифилису и ВИЧ-инфекции.
  • кровь на антитела к TORCH-инфекции (токсоплазме, цитомегалии, микоплазме и герпесу). Данное исследование показывает риск внутриутробного инфицирования плода.
  • анализ крови на уровень глюкозы, что укажет на риск развития диабета и изменения толерантности к глюкозе.
  • коагулограмма (кровь на свертывание) покажет склонность к тромбозам или кровотечениям.

Какие анализы сдаются при постановке на учет

Первый визит к гинекологу во время беременности обычно происходит после самостоятельного выполнения теста-полоски. На первичном приеме врача потребуется подтвердить факт вынашивания ребенка. Чаще всего хватает стандартного осмотра на гинекологическом кресле, но дополнительно пациентке назначаются следующие анализы:

  • Кровь на ХГЧ. Во время такого тестирования определяется концентрация хорионического гонадотропина в крови. Этот компонент усиленно синтезируется именно после оплодотворения. С помощью диагностики факт беременности можно подтвердить уже на 8-12 день после зачатия – положительным считается результат выше 15-20 мЕд/мл.
  • Ультразвуковое исследование малого таза. УЗИ позволяет подтвердить присутствие эмбриона уже на 2-6 сутки задержки. Исследование проводится трансвагинально.

Возможные отклонения от нормы

По данным исследования мочи определяется отклонение от норм таких показателей:

  • Цвет жидкости может варьироваться от желтоватого до янтарного. Изменение свидетельствует о таких патологиях: потемнение: водный дисбаланс, цирротические изменения, надпеченочная желтуха;
  • красный: употребление красных продуктов (например, свеклы), воспаление почек или развитие мочекаменной болезни;
  • зеленый: нарушения в работе печени;
  • белесый: лимфостаз или выделение солей.
  • Прозрачность должна быть абсолютной. Помутнеть урина может из-за наличия в ней слизи, гноя, бактерий, солевых осадков. В этих случаях, а также при повышении белка, глюкозы может возникнуть загустение мочи, повышающее ее плотность.
  • Объем должен составлять до 2 литров. Уменьшиться мочевыведение может вследствие наличия камней в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Олигоурия также возникает при падении артериального давления вследствие обезвоживания и кровопотери.
  • Нормальные показатели кислотности максимально приближены к 7. При диабете, недостатке калия и употреблении мясной пищи показатель уменьшается, смещаясь в кислую сторону. Растительная пища и отечность приводит к увеличению рН.
  • Белок допустим в урине только в минимальных количествах, не более 0, 33 г/л. Увеличение говорит о заболевании почек или преобладании в рационе белковой пищи.
  • Кетоновые тела могут появляться при токсикозе в начале беременности. Развитие сахарного диабета приводит к росту их количества наряду с увеличением глюкозы.
  • Эритроциты при микроскопии не должны превышать 5 штук в пределах видимости. Большее количество может свидетельствовать об анемии, пиелонефрите, цистите, мочекаменной болезни.
  • Число лейкоцитов не должно превышать 5. Увеличение их количества свидетельствует о воспалении почек и мочеполовой системы: в начале показатель растет до 10-15, все повышаясь по мере развития патологии. Незначительный рост наблюдается вследствие нарушения правил гигиены.
  • Допускается наличие бактерий в урине. Но патогенные микроорганизмы могут привести к циститу, инфицированию мочевыделительной системы.
  • Соли в урине появляются вследствие неправильного питания и нарушений питьевого режима.
  • Особенности тромбоцитов

    Тромбоциты (PLT), известные также как кровяные пластинки, активно участвуют в процессах свертываемости крови. Это очень важный показатель для любого человека, а для роженицы особенно, поскольку при низком уровне тромбоцитов существует риск сильной кровопотери во время родов. Высокие показатели клеток также опасны, поскольку риск появления тромбов в сосудах повышается в разы.

    Уровень тромбоцитов в крови женщины непостоянен. Обычно это число составляет 180-320 х 109 клеток на литр, тогда как во время месячных падает до 75-220 х 109 клеток на литр. Когда женщина ожидает малыша, этот показатель также немного снижается и может быть в пределах 100-310 х 109 клеток на литр. Это связано обычно со снижением продолжительности жизни тромбоцитов и увеличением объёма крови.

    Но если анализы расшифровка результатов показала сильное понижение тромбоцитов, это может говорить о снижении их синтеза, усиленном разрушении кровяных пластинок, или же о том, что организм их усиленно расходует. О низком уровне тромбоцитов свидетельствует долгая незаживляемость ран, частое появление синяков. Среди причин низкого уровня тромбоцитов можно назвать:

    Особенности тромбоцитов
    • вирусные инфекции;
    • аллергию;
    • тяжелую форму нефропатии (поражение почек);
    • преэклампсия (осложнения при беременности);
    • нарушения в свертывающей системе;
    • прием некоторых лекарств;
    • акушерское кровотечение после родов, спровоцированное отделением плаценты от стенки матки.

    Незначительные отклонения от нормы у врачей особого беспокойства не вызывают. Но при плохих показателях тромбоцитов врач говорит женщине сделать коагулограмму, которая позволяет более детально изучить состояние свертывающей системы. Неудовлетворительные результаты этого анализа дают повод врачу назначить дальнейшие обследования для выявления причины и определения схемы лечения.

    Особенности изменения ХГЧ и расшифровки результатов

    У женщин, не находящихся в состоянии ожидания ребенка, бета-ХГЧ в крови не обнаруживается, либо его значение не превышает 5 мМЕ/мл. Если беременность наступила, то можно заметить рост количества гормона в геометрической прогрессии:

    • на 1-2 неделе после зачатия количество бета-ХГЧ равно 20-300 мМЕ/мл;
    • на 3-4 неделе значение будет уже более 4800 мМЕ/мл;
    • падать уровень гормона начинает только в 3-м триместре.

    Указанные значения будут справедливы не для всех лабораторий, так как существуете несколько методик исследования крови. Обычно в частных клиниках при расшифровке результата пищу, какой неделе после зачатия соответствует полученный уровень ХГЧ.

    Если беременности подтвердилась, но количество бета-ХГЧ ниже минимальной границы, то это может быть связано с:

    • внематочным расположением эмбриона;
    • угрозой выкидыша;
    • задержкой развития плода;
    • неправильно определенной датой зачатия, всего при нерегулярных месячных;
    • синдромом Эдвардса;
    • перенашиванием плода;
    • хронической плацентарной недостаточностью.

    Если уровень ХГЧ выше норм, то это свидетельствует о:

    • многоплодной беременности;
    • синдроме Дауна;
    • токсикозе;
    • несоответствии сроков, определенных по менструации, с реальными;
    • повышении сахара в крови, диабете у беременной.

    Если беременность не подтвердилась, а гормон в крови обнаруживается, то это может стать симптомом: патологий репродуктивной системы, онкологическом поражении органов ЖКТ и других заболеваний.

    Оценка результата

    Положительным результатом теста будет появление второй полоски рядом с контрольной. Несмотря на довольно высокую точность, диагностические системы иногда дают ложный результат, основанный как на качестве самого теста, так и на некоторых особенностях женского организма.

    Положительный результат при отсутствии беременности

    Даже если женщина не беременна экспресс-тесты иногда показывают положительный результат. Это бывает в случаях:

    • Некоторое время после искусственного прерывания беременности или самопроизвольного аборта;
    • период после ликвидации трубной (внематочной) беременности;
    • хорионэпителиома (опухоль, продуцирующая хгч);
    • пузырный занос (разрастание ворсин плаценты при отсутствии эмбриона);
    • при приеме гормональных препаратов, содержащих ХГЧ (после приема последней дозы должно пройти не менее 10-ти дней).

    Ложноотрицательный результат

    Встречается несколько чаще ложноположительного. Его причины:

    • использование раньше времени, указанного в инструкции;
    • употребление избыточного количества жидкости, мочегонных средств, что снижает концентрацию хорионического гонадотропина в крови и моче;
    • угроза срыва беременности;
    • замершая или внематочная беременность;
    • некоторые заболевания (в частности патологии мочевыделительной системы);
    • некачественный тест или нарушение правил его хранения и эксплуатации.

    Генетический анализ при беременности

    Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования.

    Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

    Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

    Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

    Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

    Анализ плода на генетику во время беременности

    Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

    Читайте также:  Волдыри на члене к какому врачу обратиться

    Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология.

    Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

    Расшифровка и расчёт рисков

    После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

    Ультразвуковые маркеры

    Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

    Маркеры крови

    Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

    Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

    1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

    После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

    Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

    Подготовительные меры

    Анализ осуществляется по специальным правилам. Врачи требуют от пациенток соблюдение голодного режима. Определяться гормон может только при низком содержании глюкозы. В народе это вещество называется сахаром. С этой целью следует отказаться от употребления различных пищевых продуктов за 7–8 часов до назначенной процедуры. Пациентки спрашивают, можно ли пить перед анализом. За несколько часов до исследования следует прекратить прием воды, чая и других напитков. Это позволит гонадотропину набрать нужную концентрацию в крови.

    Когда можно сдавать пробу крови? Все специалисты считают, что наибольшая концентрация ХГЧ в крови наблюдается в утренние часы. Благодаря этой особенности женщина легче переносит часы голодовки. Если правила женщиной не выполняются, анализ покажет неверный результат.

    Процедура

    Сбор крови осуществляется из вены расположенной на локтевом сгибе. Для изучения нужно не более 10 мл жидкости. Избежать большой кровопотери в процессе забора анализа можно с помощью специального жгута. Место инъекции тщательно обрабатывается антисептическим раствором. После процедуры локоть необходимо согнуть. Это позволит избежать сильного кровообращения в конечности. После анализа крови на беременность расшифровка проводится в лаборатории. Результаты женщина получает в этот же день.