Синдром Туретта — симптомы, причины, лечение

Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Туретта) — генетическое расстройство ЦНС, характеризующееся многочисленными моторными тиками, среди которых, как минимум один механический, и один – вокальный.

Причины возникновения

Точная причина возникновения синдрома Туретта неизвестна, однако обнаружена связь с генетическими, а также экологическими факторами. Исследования, проведенные в этой области, подтвердили, что большинство случаев заболевания имеют наследственный фактор, между тем специфический ген, влияющий на развитие болезни, не выявлен.

Вероятность передачи заболевания по наследству, для человека с синдромом Туретта составляет приблизительно 50%. Однако, не у каждого человека, унаследовавшего данный генетический дефект, появляются симптомы (тики). А у тех, у кого синдром сопровождается симптомами, тики могут быть разной интенсивности и степени тяжести. Некоторые исследователи считают, что пол пациента оказывает влияние на экспрессию дефектного гена. Так у мужчин тики бывают чаще, чем у женщин.

Биография

Жорж де ла Туретт родился в большом селе вблизи Пуату, в западно-центральной части Франции. Его отец, Теодор, был купцом и имел четырех детей, из которых Жиль был старшим. Он вырос в семье, в которой уже было много врачей и ученых. Мало что известно о раннем детстве: его образование началось в школе-интернате Шательро, где его считали исключительно талантливым, но беспокойным и гиперактивным учеником.

Из показаний близких друзей, отличался буйным и воспалительным нравом, охотно встрягав в споры. 1886 женился на своей кузине, Мари Детруа. Имел четверо детей: сыновья Жан и Фрасуа и дочерей Жанну и Мадлен.

За пределами медицинского круга широко известна история покушения на жизнь де ля Туретта. Бывшая пациентка, Роуз Кампер, больной параноидальной шизофренией, убрала ему в голову, обвинив в том, что ее загипнотизировали против собственной воли. От ранения ученый пришел в себя и был оправдан от обвинений со стороны больного, но это стало толчком для интенсивных публичных дебатов по вопросу о том, может ли гипноз быть использован чтобы вызвать преступное поведение в законопослушных граждан, и сделал Туретта посмешищем.

После этого случая и после смерти своего младшего сына от менингита, Жиль де ля Туретта постоянно впадал в депрессии и гипомании, его публикации стали достаточно резкими и нетрадиционными, он стал делать доклады и публичные лекции по литературе, на театральные темы, где выступал главным оратором.

Изучая сифилис и нейросифилис и их симптома и последствия, узнал некоторые их симптомы у себя, из-за чего начинал думать о самоубийстве, но отказывался от лечения. В 1901 году его коллега дал ложное сообщение, что пациент де ля Туретта требует его немедленной помощи, а потому врач поехал в приют для душевнобольных близ Лозанны, где его насильно удерживали три года, до самой смерти.

Что собой представляет недуг?

Синдром Туретта – это неврологическое (мозговое) состояние, названое в честь французского учёного Жиля Де Ля Туретта. Недуг берет начало в раннем возрасте. Оно проявляется вокальным или голосовым тиком или делает производит телодвижения, именуемые моторным или двигательным тиком. Эти движения и позывы нельзя контролировать, что доставляет дополнительные неудобства.

Моторные тики как правило проявляются в возрасте от года до 8 лет. Вокальные тики начинаются раньше, в возрасте двух лет, но обычно сопровождают моторные тики. Пиковая концентрация перепадает на возраст 11-13 лет. У основной массы детей тики прекращаются полностью или сильно снижается их частота в подростковом возрасте. Но тики могут вернуться в зрелом возрасте.

«Мощность» тиков бывает разная, некоторые пациенты отмечают дискомфорт и проблемы в социальной сфере, остальные же – не жалуются. Но даже незначительный или редкий тик может негативно повлиять на самооценку ребенка и его отношения с окружением. В тяжелых случаях может потребоваться лечение, в том числе и лекарства и процедуры. Несмотря на то, что тики ребенка могут выглядеть незначительными, они могут помешать учёбе или общению с ровесниками.

Что собой представляет недуг?

Нужно помнить, что:

  • Тики не относятся к признакам пониженного интеллекта и влияют на интеллектуальное развитие.
  • Тяжесть течения тиков не свидетельствует о плохой успеваемости в учёбе.
  • Если правильно объяснить ребёнку ситуацию, так, чтобы он не ощущал дискомфорт, ему будет проще справиться с моральным напряжением.
Читайте также:  Вербально или невербально — что это и какой вид общения важнее

Как заболевают синдромом Туретта?

Однозначные причины не выявлены. Помимо генетической составляющей, врачи говорят и о дополнительных факторах.

Часто называют аутоиммунную причину: многие заболевшие ранее перенесли стрептококковые заболевания. Нарушения работы мозга — еще одна причина. Синдром связывают с нарушениями работы таламуса, базальных ядер и патологиями лобных долей. Многие взрослые и дети с диагностированным заболеванием имеют повышенный уровень дофамина. Нарушения обмена веществ также могут спровоцировать возникновение болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Моторные и вокальные отклонения являются главными симптомами синдрома Туретта

Основные симптомы синдрома Туретта — тики – моторные и вокальные. Все тики делят на простые и сложные.

  • Простые моторные тики – простые непроизвольные движения в определенной группе мышц (моргание, подергивание головой, пожимание плечами). Они чаще бывают быстрыми и отрывистыми, но иногда могут быть более медленными и стойкими.
  • Простые вокальные тики – покашливание, свист, фырканье, лай, хрюканье.
  • Сложные моторные тики – это скоординированные моторные акты (подпрыгивание, различные жесты).
  • Сложные вокальные тики – эхолалия (повторение чужих слов), палилалия (повторение собственных слов), копролалия (выкрикивание бранных слов)

Часто перед появлением тиков возникают местные или нелокализованные неприятные ощущения в виде ощущения холода, тяжести, «ползания мурашек». Лица, страдающие синдромом Туретта, могут на некоторое время задержать появление тиков, но чувствуют при этом непреодолимую потребность в их совершении. Если больной пытается задержать тики, то у него появляется чувство сильного внутреннего напряжения. Затем возникает тик, который выражен гораздо сильнее, чем обычно. Тики становятся сильнее во время эмоциональных нагрузок, ослабевают при выполнении работы, требующей концентрации внимания, и в расслабленном, спокойном состоянии. Особенностью заболевания является то, что тики не проходят во сне.

Симптомы синдрома Туретта

Первые проявления синдрома обычно появляются в мышцах лица и шеи. Спустя некоторое время тик распространяется туловище и конечности. В дебюте заболевания тики часто простые, двигательные, затем появляются вокальные тики. Затем, по мере развития болезни, возникают сложные тики. Проявления синдрома Туретта наиболее выражены у подростов, а затем они начинают уменьшаться.

Читайте также:  Болезни эндокринной системы по психосоматике

Только у 10% взрослых пациентов сохраняются выраженные тики. У большинства пациентов старшего возраста тики либо полностью проходят, либо проявляются незначительно.

При синдроме Туретта часто наблюдаются эмоциональные расстройства и нарушения в поведении. Часто встречается обсессивно – компульсивный синдром, повышенная тревожность, фобии, депрессия, синдром гиперактивности и дефицита внимания. У больных бывает низкая самооценка, импульсивность, они могут быть подвержены неконтролируемым приступам гнева и агрессии. Иногда эти нарушения могут появляться раньше тиков. Часто они больше чем тики нарушают социальную адаптацию. Синдром Туретта не влияет на интеллект и продолжительность жизни. Психоэмоциональные нарушения могут встречаться и в старшем возрасте. Именно они нарушают социальную адаптацию взрослых больных.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.