Симптомы болезни Пика у детей и ее особенности

Симптомы болезни Пика

• Поведенческие нарушения:
  • бестактность;
  • сквернословие (нецензурная речь);
  • отсутствие критики собственного поведения;
  • импульсивность;
  • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
  • склонность к грубому, фамильярному юмору;
  • гиперсексуальность;
  • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
  • пренебрежение к личной гигиене.

• Эмоциональные нарушения:
  • враждебность;
  • агрессивность.

• Нарушения речи:
  • немногословность;
  • уменьшение темпа речи;
  • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
  • ответы односложными фразами;
  • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
  • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).

• Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
• Недержание мочи.

Характеристика и типы

Болезнь Ниманна-Пика, известная так же, как сфингомиелиноз – наследственное заболевание, которое выявляется у детей и взрослых, связано с мутацией генов SMPD-1 (тип A и B), NPC-1 и NPC-2 (тип C). Патология характеризуется нарушением транспорта липидов в клетке – из эндоплазматического ретикулума в органеллу. Повреждение системы транспорта приводит к появлению свободных липидных фракций, которые аккумулируются и накапливаются в тканях головного мозга и других отделах организма.

Выделяют типы заболевания с учетом вида патологически измененного гена. Повреждение гена SMPD-I провоцирует развитие БНП типа A и B. Тип C – вариант болезни Ниманна-Пика, который развивается на фоне мутации в генах NPC-1 и NPC-2, что приводит к изменению морфологического строения белка, в норме связывающего холестерин. Заболевание может дебютировать в любом возрасте. Для каждого периода жизни типична определенная симптоматика.

Для патологии характерно прогрессирующее течение с мультисистемным (затрагивает многие органы и системы) поражением организма. Сфингомиелин – это вид липида, в основе которого отсутствует глицериновый остаток. Находится на внешней поверхности липидного слоя клеточной мембраны. Важные функции сфинголипидов включают распознавание клеток и передачу клеточных сигналов. При диагнозе БНП происходит накопление сфингомиелина в тканях печени, легких, мозга (головного, костного), селезенки.

Типы заболевания

Симптоматика, характер развития и прогноз во многом зависят от типа заболевания. Различают четыре типа болезни Ниманна Пика:

• классическая форма (тип А);
• висцеральный тип (тип В);
• ювенильная форма (тип С);
• особая форма Новой Скотии (тип D).

Классическая форма характеризуется острым нейропатическим развитием. При болезни Ниманна Пика висцерального типа наблюдается хроническое течение, однако нервная система не вовлечена в патологический процесс. Ювенильная форма Болезни Пика тип С отличается подострым характером развития с вовлечением нервной системы. Тип D встречается только среди жителей Новой Скотии (Канада), поэтому во многих источниках его объединяют с ювенильной формой из-за схожести симптомов.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

• Нарушается работа речевого аппарата;
• Проявляются судороги;
• Происходит изменение в координации тела и движений;
• Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
• Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
• Происходит снижение уровня интеллекта;
• Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
• Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

• Происходит увеличение в размерах живота;
• Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
• Болезненность внутри живота;
• Отрыжка и сильная изжога;
• Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
• Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
• Жёлтый оттенок кожных покровов.

Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

• Больной часто дышит;
• Одышка;
• Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
• Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

• Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
• Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
• Полностью пропадает аппетит;
• Происходит потеря навыков и рефлексов.

Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

• Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
• Увеличивается в объеме селезенка;
• Увеличивается в размере печеночный орган;
• Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
• У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
• Происходит деградация интеллектуальных способностей;
• Припадки эпилепсии;
• Происходят нарушения в речевом аппарате;
• Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
• Тремор кистей и пальцев на руках;
• Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
• Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.