Симптомы болезни Пика у детей и ее особенности

Болезнь Пика (Ниманна-Пика) является семейным заболеванием, передающимся по наследству. Патология проявляется избыточным накоплением жировой ткани во внутренних органах, включая и головной мозг. Болезнь Пика различается несколькими клиническими формами.

Симптомы болезни Пика

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Характеристика и типы

Болезнь Ниманна-Пика, известная так же, как сфингомиелиноз – наследственное заболевание, которое выявляется у детей и взрослых, связано с мутацией генов SMPD-1 (тип A и B), NPC-1 и NPC-2 (тип C). Патология характеризуется нарушением транспорта липидов в клетке – из эндоплазматического ретикулума в органеллу. Повреждение системы транспорта приводит к появлению свободных липидных фракций, которые аккумулируются и накапливаются в тканях головного мозга и других отделах организма.

Выделяют типы заболевания с учетом вида патологически измененного гена. Повреждение гена SMPD-I провоцирует развитие БНП типа A и B. Тип C – вариант болезни Ниманна-Пика, который развивается на фоне мутации в генах NPC-1 и NPC-2, что приводит к изменению морфологического строения белка, в норме связывающего холестерин. Заболевание может дебютировать в любом возрасте. Для каждого периода жизни типична определенная симптоматика.

Для патологии характерно прогрессирующее течение с мультисистемным (затрагивает многие органы и системы) поражением организма. Сфингомиелин – это вид липида, в основе которого отсутствует глицериновый остаток. Находится на внешней поверхности липидного слоя клеточной мембраны. Важные функции сфинголипидов включают распознавание клеток и передачу клеточных сигналов. При диагнозе БНП происходит накопление сфингомиелина в тканях печени, легких, мозга (головного, костного), селезенки.

Типы заболевания

Симптоматика, характер развития и прогноз во многом зависят от типа заболевания. Различают четыре типа болезни Ниманна Пика:

  • классическая форма (тип А);
  • висцеральный тип (тип В);
  • ювенильная форма (тип С);
  • особая форма Новой Скотии (тип D).
Типы заболевания

Классическая форма характеризуется острым нейропатическим развитием. При болезни Ниманна Пика висцерального типа наблюдается хроническое течение, однако нервная система не вовлечена в патологический процесс. Ювенильная форма Болезни Пика тип С отличается подострым характером развития с вовлечением нервной системы. Тип D встречается только среди жителей Новой Скотии (Канада), поэтому во многих источниках его объединяют с ювенильной формой из-за схожести симптомов.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

  • Нарушается работа речевого аппарата;
  • Проявляются судороги;
  • Происходит изменение в координации тела и движений;
  • Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
  • Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
  • Происходит снижение уровня интеллекта;
  • Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
  • Патология дисфагия.
Симптомы патологии Нимана-Пика

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

  • Происходит увеличение в размерах живота;
  • Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
  • Болезненность внутри живота;
  • Отрыжка и сильная изжога;
  • Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
  • Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
  • Жёлтый оттенок кожных покровов.
Читайте также:  Как определить размер шапки или «Шапочное знакомство»

Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

  • Больной часто дышит;
  • Одышка;
  • Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
  • Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

  • Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
  • Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
  • Полностью пропадает аппетит;
  • Происходит потеря навыков и рефлексов.

Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

Симптомы патологии Нимана-Пика

При данном типе патологии, синдромы такие:

  • Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
  • Увеличивается в объеме селезенка;
  • Увеличивается в размере печеночный орган;
  • Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
  • У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
  • Происходит деградация интеллектуальных способностей;
  • Припадки эпилепсии;
  • Происходят нарушения в речевом аппарате;
  • Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
  • Тремор кистей и пальцев на руках;
  • Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
  • Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Читайте также:  Как психиатры «выявляют» шизофреников

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Причины болезни Нимана-Пика

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.