Генетические заболевания, передающиеся по наследству

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены. В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей. Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

Подробный обзор

Что такое генетические заболевания

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

Что представляет собой генетическая наследственность?

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии. Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте. При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Признаки болезней нервной системы

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Читайте также:  Здесь можно оставить комментарий

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

Признаки болезней нервной системы
  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

Признаки болезней нервной системы
  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Признаки болезней нервной системы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Признаки болезней нервной системы

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Признаки болезней нервной системы

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Признаки болезней нервной системы

Болезнь Вильсона-Коновалова

Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Читайте также:  Обострение хронического холецистита: диагностика и лечение

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Муковисцидоз

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%. Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы. В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте. Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года. Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия разрушает эритроциты крови. Для того чтобы получить это генетическое заболевание, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих своих родителей. Если ребенок получает один ген серповидно-клеточной и один нормальный ген от обоих родителей, он становится носителем заболевания.

Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей по всему миру. Люди из разных регионов земного шара, где распространена малярия чаще страдают от этой болезни. Было выявлено, что афроамериканцы более склонны к проявлению этого страшного заболевания.

Серповидно-клеточная анемия

Миф Склонность к инсульту фактор наследственный, и тут ничем не поможешь

У данного убеждения две стороны, но обе они таят в себе опасность. Те, кто считают, что инсульт — наследственная болезнь и уже перешла к ним от родителей, полагают, что спастись от заболевания все равно не удастся, и пренебрегают правилами профилактики. Те же, кто считают, что унаследовать склонность к инсульту им не от кого, а значит болезнь им не грозит — также совершают ошибку, не заботясь о собственном здоровье. На самом же деле, наследственной является не склонность к инсульту, а только некоторые особенности сердечно-сосудистой системы, которые безусловно следует учитывать, планируя собственную жизнь

Но в остальном важно помнить, что инсульт — болезнь привычек и образа жизни, и во многом зависит от других сопутствующих заболеваний. Потому контроль состояния здоровья, профилактика заболеваний, отказ от вредных привычек — шаги, которые гораздо более эффективны в предотвращении инсульта, чем хорошая наследственность

Что передается генетически ребенку от матери а что то отца

Что передается генетически ребенку от матери а что то не равны с рождения).Генетика — одна из самых загадочных и интересных наук. Конечно, ребенок наследует гены обоих родителей, но некоторые доминирующие черты он возьмет именно от отца — как хорошие, так и не очень.

Читайте также:  Психосоматика веса по Лиз Бурбо: питание и вес

Что передается генетически ребенку:Вот генетические особенности, которые дети наследуют от отцов:

1. Заболевания сердца.

По результатам исследований, которые проводили ученые Университета Лестера, мужчины-носители определенного типа хромосомы, почти на 50% чаще подвержены заболеваниям, поражающим коронарную артерию (состояние, характеризующееся уменьшением доставки кислорода в сердце). И эта особенность может передаваться сыновьям.

2. Психические расстройства.

Среди психических расстройств, которые передаются от мужчин к детям – шизофрения и СДВГ. С возрастом отца риск повышается, поскольку с годами ДНК мужчины мутирует.

Что касается женщин, то они рождаются с определенным набором яйцеклеток, а их ДНК не меняется на протяжение всей жизни.

«Отцы в четыре раза чаще имеют новые мутации в своей ДНК, потому что они продолжают производить новую сперму по мере старения».

Читайте также: МУЛЬТТЕРАПИЯ ДЛЯ ДЕТЕЙ: 54 МУЛЬТФИЛЬМА И 11 СЕРИАЛОВ С ОПИСАНИЯМИ

3. Кривые зубы.

Мужские гены, отвечающие за зубы и форму челюсти, сильнее, чем женские. От отца ребенок может получить не только кривые зубы, но и тонкую эмаль.

4. Проблемы с деторождением.

Ученые утверждают, что низкое качество спермы может быть генетической проблемой. Если ребенок родился в результате ЭКО, то, скорее всего, тоже будет страдать от бесплодия.

5. Пол ребенка.

Прогноз можно сделать, изучив генеалогическое древо отца. В случае, если сперма несет Х-хромосому, то соединившись с Х-хромосомой матери – будет девочка.

А если в сперме заложена Y-хромосома – мальчик. Исследователи предполагают, что еще не обнаруженный ген отвечает за определение того, как хромосомы X и Y распределяются по сперме отца.

6. Цвет глаз ребенка.

Поскольку мужские гены доминируют над женскими, черты лица и цвет глаз, скорее всего, будут такими же, как у отца.

Читайте также: НАЛИЧИЕ СЕСТРЫ ДЕЛАЕТ ДЕТЕЙ МЕНЕЕ СКЛОННЫМИ К ДЕПРЕССИИ.

7. Рост ребенка.

Рост во многом зависит от отцовских генов. У высоких отцов рождаются высокие дети.

А что с интеллектом?

1. Интеллект от отца к сыну не передается. То есть, если отец гений, то его сын 100% не унаследует этих генов. 2. Идиотизм от отца к сыну не передается. Если отец — полный кретин, то его сын таким не будет. (тут природа поступила мудро).

3. Интеллект от отца генетически передается только дочери. И то -наполовину. 4. Унаследовать интеллект мужчина может только от своей матери, который она, в свою очередь, унаследовала от своего отца.

5. Дочери гениев будут ровно наполовину так умны, как их отцы, но их сыновья будут гениями. Если их отец тупица, то дочери в два раза менее тупыми, чем их отцы.

6. Поэтому гениальных женщин очень мало, как, впрочем, и стопроцентных идиоток. Зато мужчин-гениев и мужчин-тупиц очень много.

Выводы для мужчин:

1. Чтобы спрогнозировать умственные способности своего сына, посмотрите на отца своей жены (если он академик, то ваш сын тоже будет умным).

Читайте также: СУДЬБА ДЕТЕЙ, РОЖДЁННЫХ МАМОЙ ДЛЯ СЕБЯ. ЧТО ИХ ЖДЕТ?

2. Ваша дочь получит половину твоего ума. Но и половину твоей глупости. По интеллекту она будет ближе к тебе. Ее сын получит все твои умственные способности. Хочешь умное поколение — мечтай о внуке от дочери.

3. Твои умственные способности от мамы, а вернее от дедушки.

Выводы для женщин:

1. Твой сын по уму — копия твоего отца, и ругать его «ты такой же тупой, как твой отец» — не совсем верно. Надо говорить, «ты такой же тупой, как твой дед»