Ретинобластома у детей — причины, симптомы и лечение

Ретинобластома – это раковая опухоль в сетчатой оболочке глаза. Ее код по МБК-10 – C69.2. Название происходит от «ретина» – сетчатка. Заболевание, как правило, диагностируется у детей и может иметь очень тяжелые последствия.

Ретинобластома причины

Опухолевое заболевание в виде ретинобластомы у 10% детей связано с патологическими нарушениями в хромосомах, а для остальных больных характерны функциональные и структурные изменения в RB1-гене, для которого свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. При ретинобластоме семейной формы этот ген имеет повреждения во всех клетках соматических органов, поэтому существует определённый риск возникновения злокачественных новообразований в других локациях.

Ретинобластома в 60–70% может развиваться спорадически при некоторых мутациях гена RBI, т. е. de novo, который находится в клетках сетчатки глаза. Для первоначальных изменений характерны деформации, происходящие пока только в одной из клеток сетчатки. В анамнезе такого пациента не отмечаются семейные опухоли, поэтому она считается односторонней и с единичным центром. Таким образом, у таких родителей существует небольшой риск в рождении следующего ребёнка с ретинобластомой. Сегодня учёные-генетики предполагают, что в образовании опухоли может происходить две мутации. А для спорадической патологии характерно первоначальное изменение в любой клетке организма. Для повторной мутации свойственна локализация опухоли уже в сетчатке глаза.

В среднем 30% больных ретинобластомой наследуют это заболевание. Тогда такая патология носит двусторонний характер, и она может развиться у любого члена семьи. У здорового человека ген, который защищает глаза от образования ретинобласты, находится в тринадцатой и четырнадцатой парах хромосом. В результате частичной их потери или перестройки аллелей в одинаковых хромосомах происходит развитие ретинобластомы.

Больные, которые наследуют это заболевание, имеют все предпосылки для возникновения данной злокачественной патологии в организме. При проведении исследований по поводу этих мутаций, используя хромосомный анализ, на данный момент можно либо исключить, либо подтвердить наследственный фактор возникновения ретинобластомы. Таким образом, точные причины в развитии этого патологического заболевания пока не  найдены. Предположительно к ним можно также отнести некоторые факторы риска, среди которых выделяют продукты питания с ГМО и вредное экологическое состояние окружающей природы.

Ретинобластома: характеристика и симптомы недуга

В большинстве случаев, развивается болезнь в результате передачи ребенку мутированного гена от родителей. У взрослых, которые перенесли это онкологическое заболевание, велика вероятность рождения деток с ретинобластомой. Чем старше пара, планирующая ребенка, тем больше увеличиваются шансы развития этого недуга глаз у младенца.

Другие причины развития болезни у деток — пагубное влияние внешней среды на родителей, употребление ими вредной пищи, и работа с химическими веществами.

Ретинобластома: характеристика и симптомы недуга

Ситуацию усложняют также сопутствующие патологии, которые развиваются на фоне ретинобластомы, как пороки сердца, расщелина неба и образование наростов в других органах.

Читайте также:  КТ желудка: что это такое, какие преимущества метода?

Симптоматика строится на стадиях развития недуга, а именно:

Читайте по теме: Что должны знать родители при лечении косоглазия у новорожденных?

Виды и стадии ретинобластомы глаза

Ретинобластомы принято делить на два вида:

  • Наследственный (врождённый);
  • Спорадический (ненаследственный).

При наследственном виде ретинобластомы мутация затрагивает все клетки тела, особенно ткани обоих глаз. Именно поэтому врождённая ретинобластома чаще всего поражает сразу два глазных яблока и отличается крайне быстрым мультифокальным ростом благодаря наличию нескольких воспалительных очагов.

Врождённая ретинобластома – диагноз, который в 25% случаев малыши наследуют от матери или отца. В семьях с такой наследственностью возникновение ретинобластом наблюдается на протяжении нескольких поколений. В оставшихся 75% случаев врожденные ретинобластомы развиваются спонтанно, в процессе внутриутробного развития плода. Механизм этого процесса до сих пор не изучен.

Виды и стадии ретинобластомы глаза

Наследственная ретинобластома, как правило, развивается у малышей с множественными пороками развития (расщелиной мягкого неба, пороками сердца, кортикальным гиперостозом). У таких детей есть предрасположенность к появлению раковых опухолей (например, такой, как остеогенная саркома).

При спорадической (случайно возникающей) ретинобластоме, обусловленной мутацией в одном из генов, поражается лишь одно глазное яблоко. Выявляется она существенно позже, а лечится лучше.

Анализируя процесс распространения опухоли в тканях, специалисты выделяют две стадии:

  1. Внутриглазную (эндофитную). На этом этапе раковая опухоль, разрастаясь, захватывает всё глазное яблоко. Рост опухоли приводит к повышению внутриглазного давления, отслоению сетчатки, развитию глаукомы и неизбежному развитию полной слепоты. Всё это сопровождается мучительными болями, тошнотой, периодическим возникновением рвоты, а иногда и формированием стойкой анорексии.
  2. Экстраокулярную (экзофитную). Следующая стадия характеризуется выходом раковой опухоли за пределы глазного яблока с захватом склеры и сосудистой оболочки. Используя зрительный нерв, раковые клетки попадают внутрь черепной коробки и, распространившись по центральной нервной системе, метастазируют в регионарные лимфатические узлы. Нередки случаи, когда в одном глазном яблоке наблюдаются новообразования обеих стадий роста.

Симптомы

Проявление симптомов зависит от размера нообразования у детей, а также места ее расположения. Основным признаком развития рака сетчатки является лейкокория, в народе более известна как синдром кошачьего глаза.

Симптом проявляет себя при довольно больших размерах опухоли либо при расслоении сетчатки. Масса опухоли начинает «вылазить» за хрусталик и ее можно увидеть через зрачок. До появления белого зрачка маленькие опухоли провоцируют потерю центрального и бинокулярного зрения, в результате чего может развиться косоглазие и являться дополнительным симптомом ретинобластомы. Данный симптом является весомой причиной для проверки ребенка на наличие рака, пока не началась потеря сознания.

Опухоль не вызывает никаких болей, пока не образуется воспаление либо вторичная глаукома. Следовательно, к симптомам относятся боли, вызванные повышенным давлением внутри глаза.

При поздних стадиях рака, клетки начинают распространяться по организму и ухудшать его общее состояние. Могут присутствовать симптомы общей интоксикации.

Стадии развития

У ретинобластомы, как и у прочих онкологических заболеваний, есть четыре стадии развития:

  1. Первая. На этом этапе проявляются первичные признаки осветления зрачка, а по мере продолжительности развития болезни начинает ухудшаться зрение. Следом идет возникновение косоглазия и полная слепота. Данный этап является самым благоприятным для проведения диагностики офтальмолога, так как следующие патологии практически не излечимы.
  2. Вторая. Возникают воспаления сетчатки и глазного яблока, вследствие чего появляются нарушения оттока жидкостей и повышение давления в капиллярах.
  3. Третья. Возникает смещение глазного яблока из-за новообразования, которое заполняет глазное дно. Яркость патологии напрямую связана с течением развития заболевания и его особенностями.
  4. Четвертая. Метастазы распространяются в соседние системы организма человека через кровеносную систему, лимфу, глазные нервы и мозг. Самочувствие несовершеннолетнего сильно подавляется, а также к распространенной симптоматике добавляются признаки заражения вторичных органов жизнедеятельности.

Внимание! Противоглаукомные препараты обязаны выписываться только специалистом. Самолечение приведет к серьезному обострению.

Лечение

Ретинобластома у детей – заболевание, обязательно подлежащее лечению как можно раньше. Лечебные мероприятия зависят от стадии заболевания. Применяются следующие методики:

  • лекарственная терапия,
  • лучевая терапия,
  • лазерная коагуляция,
  • криотерапия,
  • хирургическое вмешательство.

Цель лечения – максимальное сохранение глазного яблока. Поэтому офтальмологи делают упор на консервативную тактику, применяя хирургическое вмешательство только в крайних случаях.

Тактики лечения в зависимости от стадии заболевания:

Профилактика

Прогноз в большинстве случаев при своевременном обнаружении заболевания и правильной схеме его лечения благоприятный. Выявив рак на первых стадиях, можно полностью его преодолеть консервативными методами, не лишившись органов и зрения в частности.

Плохой прогноз может быть при наличии осложнений, таких как попадание раковых клеток в зрительный нерв, внутренние оболочки глаз, другие ткани и органы.

Операция с удалением глаза влечет за собой последующее протезирование.

Профилактикой наследственной ретинобластомы является регулярное наблюдение врачом детей раннего возраста из группы риска даже при отсутствии признаков заболевания и жалоб, так как, выявив болезнь на ранней стадии, есть больше шансов избавиться от недуга и сохранить зрение.

Обязательный регулярный осмотр и сдачу анализов должны проходить пациенты, перенесшие заболевание, чтобы предотвратить риск возникновения злокачественных новообразований в других органах.

Чтобы избежать возникновения ненаследственной формы заболевания, необходимо вести здоровый образ жизни, придерживаться правильного питания, избегать употребления алкоголя, табака.

Классификации

Различают:

  • одностороннюю (около 70%),
  • двустороннюю ретинобластому (30%).

При локализации процесса в одном глазу апогей заболеваемости приходится на возраст 24-29 месяцев, билатеральная опухоль проявляется в первый год жизни.

Гистологически выделяют три формы:

  • дифференцированная;
  • недифференцированная;
  • смешанная.

Опухоль с высокой дифференцировкой клеток имеет более благоприятный прогноз, чем другие морфологические варианты. Однако, в процессе жизнедеятельности образования клеточная структура может меняться, вследствие чего появляются недифференцированные клоны.

Классификация по типу роста:

  • эндофитный;
  • экзофитный;
  • диффузный;
  • смешанный.

При эндофитном варианте развития образование поражает центральную часть глазного яблока, разрушая его структуру. Быстроразвивающиеся опухоли приводят к «обсеменению» стекловидного тела участками разного размера, вызывая помутнение прозрачного вещества.

Читайте также: 

При экзофитном росте узел появляется в подсетчаточном слое (между сенсорной частью и пигментными элементами), провоцирует субтотальную отслойку сетчатки со скоплением жидкости в субретинальном пространстве. Опухоль часто имеет неоднородное бугристое строение с наличием кальцинатов и изменённых сосудов. Диффузная форма болезни встречается редко (2%). Характеризуется истончением сетчатки, скоплением мутного экссудата в передних структурах глаза, формированием спаек.

Двусторонняя и односторонняя ретинобластома классифицируется по международным стандартам TNM. Также врачи выделяют группы по системе ABC и стадии по классификации Reesе-Ellsworth.

Классификация

Формы в зависимости от распространенности на глаза:

  • монокулярная – поражен только один орган зрения;
  • бинокулярная – поражены оба глаза.

Формы в зависимости от причины возникновения:

  • наследственная – причина патологии в передаче мутировавших генов от родителей детям;
  • спорадическая – возникающая спонтанно, под воздействием заболевание матери, генетических поломок.

По типу образования опухоли делятся на следующие виды:

  • эндофитная – образуется в какой-либо точке глаза, затем прорастает внутрь, вследствие чего образуются поломки внутриглазных элементов;
  • экзофитная – распространение происходит только на сетчатую оболочку;
  • инфильтративная – прорастает во весь глаз, поэтому он полностью перестает функционировать, такая разновидность встречается редко.

По типу клеток опухоли делятся на:

  • дифференцированные – это доброкачественная опухоль, которая наименее опасна для пациента;
  • недифференцированные – это злокачественные клетки, которые могут давать метастазы в различные ткани и органы.

Врач обязан классифицировать опухоль, чтобы определить, какой метод лечения подходит для пациента.

Какие шансы вылечиться от ретинобластомы?

Сегодня благодаря современным подходам в диагностике и в лечении вылечиваются более 95% детей с ретинобластомой. У детей с односторонней ретинобластомой остаётся один здоровый глаз без ухудшения зрения и они могут вести нормальный образ жизни. У большинства детей с двусторонней ретинобластомой также остаётся, как минимум, один глаз, который способен достаточно видеть.

По каждому отдельному ребёнку прогноз‎ зависит в основном от того, на какой стадии болезни поставили диагноз ретинобластомы, и является ли ретинобластома врождённой (наследственная ретинобластома).

Если на момент диагноза опухоль не распространялась за пределы глаза, или за пределы двух глаз (специалисты в этом случае говорят об интраокулярной ретинобластоме), то болезнь лучше поддаётся лечению, чем запущенные ретинобластомы. Поэтому принципиально у них более благоприятный прогноз.

У детей с наследственной ретинобластомой в целом прогноз хуже, чем у детей с ненаследственной ретинобластомой. Это объясняется тем, что независимо от лечения у врождённых форм болезни есть генетическая [генетический‎] предрасположенность к тому, что в будущем ребёнок заболеет другим онкологическим заболеванием (вторичная злокачественная опухоль). Это может быть, например, остеосаркома‎, или саркомы мягких тканей‎. Этот риск ещё вырастает, если во время лечения ретинобластомы ребёнку давали облучение на глазное яблоко.

Примерно у 5% детей с врождённой ретинобластомой, которая изначально была односторонней, в течение полутора лет после первой болезни в другом глазу также вырастает ретинобластома.