Может ли рак передаваться по наследству, онкология и генетика

​Рак молочной железы (РМЖ) — один из самых распространенных видов «женского» рака и один из тех, в возникновении которых доказанно виновата наследственность. Какие родственники чаще всего передают эту болезнь по наследству?

Причины и механизм возникновения рака

В организме человека насчитывается около 50 тысяч генов. Часть из них задействована в сложном процессе регуляции клеточного роста и деления. В норме деление, рост и естественная гибель клетки — строго контролируемый процесс. Раковые клетки отличаются от здоровых в первую очередь, тем, что их размножение и рост носят беспорядочный характер.

Как свидетельствуют результаты исследований, посвященных изучению рака, бесконтрольное деление клеток обусловлено генетической «поломкой» — мутацией. В подавляющем большинстве случаев генетические мутации обнаруживаются исключительно в тканях опухоли и не передаются потомству. По этой причине основное количество раковых заболеваний все же не имеет наследственной природы.

Генетика наследственного рака принципиально иная. В данной ситуации речь идет о мутации, которую пациент унаследовал от одного из своих родителей. Поврежденный ген присутствует в организме с самого рождения и обнаруживается в хромосомах любой клетки. Он может либо способствовать ее злокачественному перерождению, либо препятствовать работе биологических механизмов, зачищающих человека от развития раковых опухолей.

Случайно вышло

Тем не менее семейный рак это всего 10-15% случаев РМЖ. Остальные 85% это так называемый спорадический рак, который связан со спонтанными нарушениями в клетках и внешними факторами.

Опасные мутации встречаются в российской популяции у 1 из 600-1000 человек (как женщин, так и мужчин).

Благодаря Анжелине Джоли весь мир узнал о генах, которые фатально повышают риск РМЖ (BRCA1 и BRCA2). Сегодня во всем мире растет число женщин, которые прошли генетическое тестирование. Однако мало кто знает, что BRCA1 и BRCA2 далеко не единственные гены, виновные в возникновении РМЖ. Сегодня известно около 170 генов, нарушения в которых вызывают рак, и, скорее всего, этот список будет пополняться. Статья по теме Может ли бабушка быть виновата в раке внучки?

Знать свой генетический статус нужно не только тем, кто боится заболеть, но и людям с уже поставленным диагнозом, поскольку от того, какая мутация будет обнаружена у человека, зависит выбор лечения. Генетическое тестирование для пациентов с раком молочной железы и некоторых других типов с этого года доступно жителям столицы по полису ОМС.

Читайте также:  Забеременела сразу после пузырного заноса

Научные новости

2 ноября, 2020

Резистентность меланомы к терапии обусловлена главным образом возрастом

20 октября, 2020

Утренняя зарядка может спасти от рака

8 октября, 2020

Популярная пищевая добавка может усилить эффект от иммунотерапии

1 сентября, 2020

Пациенты с рассеянным склерозом в меньшей степени подвержены развитию рака

31 августа, 2020

Пандемия COVID-19 не мешает проведению лучевой терапии

7 августа, 2020

Как клеткам опухоли удается обманывать иммунитет?

6 августа, 2020

Открыта новая лекарственная мишень для терапии рака поджелудочной железы

5 августа, 2020

Число онкологических диагнозов cократилось во время пандемии на 46%

4 августа, 2020

Причина лекарственной резистентности опухоли может скрываться в ранее неизвестном состоянии клеток

3 августа, 2020

Ночное освещение улиц голубым и синим светом связано с развитием рака толстой кишки

Передается ли рак по наследству? Какова вероятность?

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству.

Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности.

Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака.

Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается.

Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

  1. Отягощенный семейный анамнез
  2. Необычно ранний возраст развития опухолей
  3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Читайте также:  Вирусный гепатит у детей: симптомы, лечение

Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

  1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
  2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

  1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
  2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.

Передается ли рак по наследству? Какова вероятность?

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству.

Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности.

Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Читайте также:  Безопасна ли химиотерапия во время беременности?

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака.

Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается.

Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

Передается ли рак по наследству? Какова вероятность?
  1. Отягощенный семейный анамнез
  2. Необычно ранний возраст развития опухолей
  3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

  1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
  2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

  1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
  2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.