Беспигментная дистрофия сетчатки (точечно-беловатая)

Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки. Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.

Общие сведения

Напомним, что глазное яблоко – это орган зрения человека, который имеет очень сложное строение. Основные составляющие его представлены на рисунке. Стекловидное тело, хрусталик и роговица предназначены для фокусирования и проведения фотонов света, а оболочки глаза выполняют функции защиты и питания. И только сетчатка — оболочка глаза, которая выстилает внутреннюю полость, является непосредственно световоспринимающей частью. Это так называемая третья оболочка глаза, и именно нарушения в ее деятельности приводят к серьезным патологиям, вплоть до полной утраты зрения человеком.

Авторы

  • Курышева Н.И., д.м.н., профессор, руководитель консультативно-диагностического отдела 1;
  • Паршунина О.А., врач-офтальмолог 1;
  • Арджевнишвили Т.Д., врач-офтальмолог 1;
  • Иртегова Е.Ю., врач-офтальмолог 1;
  • Киселева Т.Н., д.м.н., профессор, руководитель отдела ультразвука 2;
  • Лагутин М.Б., ассистент 3;
  • Фомин А.В., эксперт по офтальмологическому оборудованию 4.

1 Центр офтальмологии ФМБА России, Клиническая больница № 86, 123098, Российская Федерация, Москва, ул. Гамалеи, 15; 2 ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, 105062, Российская Федерация, Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19; 3 МГУ им. М.В. Ломоносова, Механико-математический факультет, Кафедра математической статистики и случайных процессов, 119991, Российская Федерация, Москва, ГСП-1, Ленинские горы, д. 1; 4 ЗАО «Трейдомед Инвест», 109147, Российская Федерация, Москва, ул. Марксистская, 3, стр. 1.

На протяжении десятилетий периметрия оставалась «золотым стандартом» диагностики первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Однако появление новых технологий визуализации сетчатки и зрительного нерва выявило преимущества последних в оценке ранних изменений при глаукоме, которые удается обнаружить на 5-6 лет раньше, чем первые дефекты в поле зрения [1].

Работы последних лет продемонстрировали значимость исследования слоя нервных волокон перипапиллярной сетчатки в ранней диагностике глаукомы [2]. Однако еще больший интерес ученых в последние годы привлекают ганглиозные клетки сетчатки (ГКС). По данным H. Quigley, между ранними повреждениями в ганглиозных клетках сетчатки и первыми дефектами полей зрения, исследованных методом стандартной автоматизированной периметрии (САП), проходит 10-12 лет [3]. В этой связи в последние годы все чаще в литературе появляются сообщения о так называемой препериметрической глаукоме, а морфометрические исследования сетчатки и зрительного нерва выходят на авансцену в диагностике и мониторинге глаукомы [4-7, 34-39].

На протяжении нескольких лет ведутся дебаты о том, какие именно параметры, полученные методами визуализации, имеют наибольшую диагностическую ценность [8]. Вместе с тем, понимая всю сложность патогенеза глаукомы, в ее диагностике нельзя игнорировать прочие факторы, такие как внутриглазное давление (ВГД) и показатели глазного кровотока. В литературе мы не встретили ни одной работы, где бы с целью разработки диагностического алгоритма глаукомы был применен комплекс методов, включающий как современные технологии визуализации, так и традиционные методы периметрии, тонометрии и исследования глазной гемоперфузии. Цель настоящего исследования — выявить клинические параметры, которые в наибольшей мере отличают пациентов в препериметрическую стадию глаукомы от периметрической, на основании комплексной оценки структурных и функциональных изменений, а также показателей глазного кровотока.

Читайте также:  Лечение тромбоза глубоких вен верхних конечностей

Аномалии глазного дна

Размер, положение и форма диска зрительного нерва очень различны. Встречаются сосудистые аномалии диска зрительного нерва и сетчатки, колобомы сосудистой оболочки и зрительного нерва, гиперплазия пигмента на сетчатке. Среди аномалий диска зрительного нерва можно выделить мегалопапиллу, гипоплазию диска, косой выход диска, колобому диска, ямку зрительного нерва, друзы диска зрительного нерва, миелиновые волокна, сосудистые аномалии, персистирующую гиалоидную систему, симптом «утреннего сияния».

Увеличение диска зрительного нерва — мегалопапилла — чаще наблюдается при миопической рефракции. Офтальмоскопически определяется бледный увеличенный диск зрительного нерва. Бледность диска в этих случаях обусловлена распределением аксонов на большей площади и лучшей видимостью решётчатой пластинки.

Уменьшение диска зрительного нерва — гипоплазия (рис. 3-1) — чаще встречается у пациентов с гиперметропией. При этом размеры диска малы по отношению к ретинальным сосудам. Нередко в этих случаях наблюдается незначительная извитость сосудов сетчатки. Диск зрительного нерва бывает окружён хориоретинальным или пигментным кольцом.

Косой выход диска зрительного нерва (рис. 3-2, 3-3) может быть одно- или двусторонним. Рефракция у этих пациентов чаще определяется как миопический астигматизм. Диск зрительного нерва необычной формы с проминенцией одного края, что создаёт впечатление нечёткости границ. Ретинальные сосуды чаще имеют необычный ход, распространяясь в носовую сторону. Косой выход диска зрительного нерва может сочетаться с истончением макулы, отслойкой пигментного эпителия или нейроэпителия.

Колобома диска зрительного нерва включает обширный дефект диска и перипапиллярной зоны, нередко сочетается с колобомой сосудистой оболочки. Зрительные функции при этом резко снижены, в поле зрения определяются дефекты, по локализации соответствующие колобоме (рис. 3-4, 3-5).

Ямка диска зрительного нерва является лёгкой степенью колобомы.

В некоторых случаях наблюдается пигментация зрительного нерва, когда на поверхности неизменённого диска откладывается пигмент в виде полос или пятен, переходящих на диск с перипапиллярной зоны.

Миелиновые волокна встречаются в одном или обоих глазах, офтальмоскопически имеют полосчатый вид и беловато-желтоватый цвет. Миелиновые волокна чаще локализуются в перипапиллярной зоне или на диске зрительного нерва, но могут располагаться и на периферии глазного дна. Зрительные функции не страдают (рис. 3-6, 3-7, 3-8).

Персистирующая гиалоидная система представляет собой папиллярные и препапиллярные мембраны, которые могут иметь вид массивной соединительнотканной плёнки или тонких тяжей, распространяющихся от диска зрительного нерва в стекловидное тело. Изменения, как правило, односторонние. Острота зрения при небольших изменениях остаётся высокой, при обширных грубых соединительнотканных мембранах резко снижается вплоть до сотых долей (рис. 3-9).

Симптом «утреннего сияния» офтальмоскопически характеризуется грибовидным проминирующим диском зрительного нерва, окружённым приподнятым хориоретинальным пигментированным кольцом. Сосуды на диске имеют аномальное деление и ход. Зрительные функции не изменяются (рис. 3-10).

Друзы диска зрителъного нерва и ямки диска зрительного нерва как наиболее часто встречающиеся аномалии описаны в качестве отдельных нозологических единиц в главе «Патология диска зрительного нерва».

Сосудистые аномалии на диске зрителъного нерва могут наблюдаться в виде сосудистых петель и патологической извитости. Зрительные функции при этом не страдают, но сосудистые изменения в дальнейшем могут приводить к нарушению микроциркуляции и тромбообразованию (рис. 3-11).

Читайте также:  Отличие кисты от опухоли. В чем отличие кисты от опухоли

Среди аномалий глазного дна отмечаются также колобомы сосудистой оболочки, недоразвитие макулярной области, которые часто сочетаются с другими аномалиями развития (аниридия, микрофтальм). Они могут быть истинной аномалией развития либо развиваться при заболеваниях плода, особенно при токсоплазмозе. Гистологические исследования показали, что сетчатка в области колобомы хориоидеи сохранена, хотя и сильно редуцирована, пигментный эпителий часто отсутствует, хориоидея недоразвита, склера истончена. Колобомы сосудистой оболочки, не затрагивающие центральную зону глазного дна, не снижают остроту зрения и обычно становятся находкой офтальмолога (рис. 3-12 3-12a 3-12b).

Врождённые скопления пигмента чаще бывают множественными, имеют форму пятен и группируются в отдельных секторах глазного дна, снижения остроты зрения и изменений поля зрения не вызывают (рис. 3-13, 3-14).

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Сопутствующие патологии

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

  • тип I

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

  • тип II

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

  • тип III
Сопутствующие патологии

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Глазное дно при пигментной дистрофии

Пигментная дистрофия сетчатой оболочки является достаточно редким заболеванием. Оно встречается у 1 человека из 5000, а всего в мире насчитывается примерно 100 млн. носителей дефектного гена, вызывающего пигментный ретинит.

Важно При развитии этой патологии глаз, изначально являющийся поглощающей свет структурой, превращается в отражающую свет структуру, что неизбежно становится причиной слепоты. Развитию пигментного ретинита более подвержены мужчины, причем заболевание может возникать как в детстве, так и в зрелом возрасте

Читайте также:  Асцит брюшной полости при онкологии лечение народными средствами

По статистике большинство пациентов с пигментной дистрофией сетчатки в возрасте до 20 лет сохраняют остроту зрения свыше 0.1 и способность к чтению, а у 45–50-летних пациентов острота зрения снижается до значения ниже 0.1, и читать они уже не могут.

Для пигментного ретинита или, по-другому, пигментной дистрофии сетчатки характерна дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего утрачивается способность передачи сигналов от сетчатки в кору головного мозга.

При данной патологии на картине глазного дна отчетливо наблюдается также характерное скопление пигментного вещества. Дегенеративный процесс с отложением пигмента становится причиной исчезновения фотовоспринимающих клеток и рецепторов, отчего сетчатая оболочка теряет восприимчивость к световым сигналам. В результате человек утрачивает зрение.

Пигментную дистрофию сетчатой оболочки впервые описал в 1857 году Д. Дондерс, а уже через 4 года был установлен наследственный характер этой патологии. Тип наследственности влияет на важные показатели заболевания: возраст возникновения, темпы прогрессирования и прогноз зрительных функций.

Различают следующие типы наследования:

  1. Сцепленное с полом: передача дефектного гена от матери к сыну с Х-хромосомой, встречается реже всего, но прогноз является самым неблагоприятным;
  2. Аутосомно-рецессивное: от обоих родителей передаются дефектные гены;
  3. Аутосомно-доминантное: передача генов заболевания от одного из родителей.

Пигментный ретинит нередко возникает в детском возрасте, для него характерны три симптома:

  • Небольших размеров скопления пигмента на глазном дне;
  • Диск зрительного нерва имеет восковидную бледность
  • Суженность артериол.

В дальнейшем у пациента может ухудшаться острота зрения, при этом в макулярной области наблюдаются пигментные изменения, может возникать макулярный отек. У пациентов с пигментным ретинитом существует повышенный риск развития миопии, задней субкапсулярной катаракты и открытоугольной глаукомы.

В детском возрасте пигментный ретинит довольно трудно поддается диагностике. Первым ощутимым симптомом, проявляющимся у ребенка на ранней стадии патологического процесса, является плохая ориентация в темное время суток – зачастую заболевание обнаруживается именно по этому проявлению.

Для такого нарушения характерна также невозможность различения цветов в темноте – это носит название ночной слепоты. Кроме того, начальные стадии пигментной дистрофии, особенно у детей, проявляют себя головной болью и вспышками света в глазах.

При прогрессировании заболевания происходит непрекращающийся процесс дегенерации сетчатой оболочки, со временем приводящий к нарушению периферийного зрения. По выражению офтальмологов, зрение становится туннельным – это происходит на второй стадии болезни.

На последней стадии заболевания человек теряет не только периферийное, но также и центральное зрение. Наступает слепота.

Суть новой методики заключается в установке на сетчатку глаза маленького фотодиода-сенсора с передатчиком. Получаемая световая информация из окружающего мира поступает к передатчику через сверхтонкий провод. Восприятие информации происходит через специальные очки со стеклами-приемниками.

Конечно, это не является полноценным зрением, но, тем не менее, человек становится способен видеть. Эксперименты показали, что слепой пациент обретает способность различать свет и тьму, а также видеть очертания крупных объектов.

Нет сомнений, что эта разработка способна сделать жизнь слепых людей существенно легче. В настоящее время эта экспериментальная методика проходит стадию тестирования.

Для лечения пигментного ретинита применяется также метод замедления дегенеративного процесса сетчатки. Он включает в себя применение стимулирующих процедур, например, магнитостимуляции, а также прием препаратов с экстрактом черники и витамина А, парабульбарные инъекции препарата «Ретиналамин».