Агаммаглобулинемия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Это заболевание связано с нарушением иммунитета и отсутствием специальных антител. Болезнь развивается в первые 5-8 недель жизни щенка.

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)

  • Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, , дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; нужно постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики зачастую гибнут после рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, , imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Что такое агаммаглобулинемия

    Болезнь была впервые обнаружена американским доктором в 50-х годах XX века. Среди его пациентов был маленький мальчик, который за несколько лет перенес множество инфекционных заболеваний: от пневмонии до отита и менингита. После проведения анализов было выявлено отсутствие антител.

    В 90-х годах был определен молекулярный механизм болезни. Было выявлено, что агаммаглобулинемия является следствием мутации в гене нерецепторной тирозинкиназы.

    Характерная особенность агаммаглобулинемии состоит в том, что признаки заболевания проявляются только у детей мужского пола.

    Причины агаммаглобулинемии

    Что такое агаммаглобулинемия

    Болезнь проявляет себя уже в младенческом возрасте. Механизмом запуска может стать любая бактериальная инфекция (сепсис, отит и др.). Всё дело во врожденном дефекте иммунитета, который провоцирует мутация. При этом она также ведет к недостаточной выработке B-лимфоцитов.

    По мере взросления ребенка резко снижается количество иммуноглобулинов в крови, а в ряде случаев фиксируется их полное отсутствие. Как следствие, вырабатывается первичный иммунодефицит, и организм крайне плохо справляется с любыми воспалительными заболеваниям: пневмонии, бронхиту, кишечным заболеваниям и т.д.

    Больные агаммаглобулинемией по мере снижения иммунитета начинают страдать от инфекций рецидивирующего характера, провоцируемых пневмококками, стафилококками и т.д.

    Вакцинация представляет особую опасность для страдающих агаммаглобулинемией. Полиомиелит может возникнуть в результате вакцинации против этого заболевания. Вирусный гепатит также приводит к фатальным результатам. Ротавирусная инфекция имеет своим следствием хроническую диарею.

    Прежде всего, страдают легкие. Появляются симптомы лихорадки, конъюнктивита, злокачественные опухоли. Также возникает суставный синдром, характеризующийся артритом.

    Возможно появление и кожных заболеваний – экземы и дерматита.

    К тому моменту, когда ребенок достигает 3-4-х летнего возраста, все воспалительные процессы уже находятся в хронической стадии и поражают различные внутренние органы.

    Что такое агаммаглобулинемия

    ЛОР-органы поражены гайморитами и отитами. К 5-летнему возрасту развиваются синуситы.

    • Постоянно возникают бронхиты, пневмонии.
    • Заболевания ЖКТ проявляются в виде сильной диареи.
    • На коже образуются фурункулез, абсцессы.
    • Часто при агаммаглобулинемии появляются вирусные поражения органов зрения, полости рта.
    • Агаммаглобулинемия характеризуется общими симптомами, характерными для гнойных инфекционных заболеваний:
    1. жар;

    2. лихорадка;

    3. озноб;

    4. мышечные боли;

    5. сильная головная боль;

    6. упадок сил;

    7. проблемы со сном;

    8. нарушение аппетита.

    Читайте также:  В детский сад без прививок: возьмут или откажут?

    Также проявляются симптомы заболевания отдельного органа:

    • кашель;
    • одышка;
    • проблемы с дыханием через нос;
    • выделения гноя;
    • диарея.

    Осложнения

    Протекание инфекционных болезней характеризуется тяжелым состоянием больного. Зачастую инфекции сопровождаются различными осложнениями.

    Что такое агаммаглобулинемия

    Для агаммаглобулинемии характерны такие осложнения как:

    1. постоянно повторяющиеся тяжелые инфекционные заболевания;

    2. возникновение хронических очагов болезней;

    3. начало заболеваний, направляющих работу иммунной системы против организма;

    4. появление различных болезней ЖКТ, нервной системы;

    5. повышенный риск возникновения раковых опухолей.

    В запущенной стадии и без необходимого лечения болезнь Брутона приводит к летальному исходу из-за многочисленных инфекционных заболеваний.

    Выявление агаммаглобулинемии происходить в несколько этапов:

    1. Врач оценивает, как часто больной переносил различные инфекции за определенный промежуток времени.

    2. Производится сбор семейного анамнеза: были ли случаи болезни Брутона у кого-то из мужчин. В случае положительного ответа больного срочно направляют на обследование к иммунологу.

    3. Назначается лабораторный анализ крови на наличие защитных антител.

    4. Проводится анализ на функционирование лимфоцитов, а также ряд генетически исследований.

    5. При беременности можно провести пренатальную диагностику. В некоторых случаях дефекты иммунитета можно выявить у плода уже на ранних стадиях.

    Полного излечения от болезни Брутона, увы, не разработано. Больному на протяжении всей жизни понадобится заместительная терапия гамма-глобулином.

    Необходимо помнить, что для человека с низким иммунитетом любая инфекция может оказаться смертельной. Поэтому при болезни понадобится специальная антибактериальная терапия, одновременно с заместительной.

    Что такое агаммаглобулинемия

    При этом вылечить больного агаммаглобулинемией гораздо сложнее и дольше, чем обычного.

    В успешном лечении агаммаглобулинемии важнейшую роль играет ранняя диагностика заболевания и срочное назначение заместительной терапии в соответствии с состоянием пациента. Если такие действия были проведены своевременно, больной имеет шансы на нормальную жизнь.

    К сожалению, часто правильный диагноз ставится достаточно поздно, на фоне уже появившихся хронических гнойных и воспалительных процессов в организме.

    Причины возникновения булимии

    Люди, страдающие анорексией (булимией), остро реагируют на стресс и негативные переживания. Булимия и анорексия – разные недуги. Булимичек выявить намного сложнее, чем анорексичек или людей, просто страдающих обжорством. Дело в том, что они могут никак внешне не выделяться, сохранять нормальную массу тела и выглядеть вполне счастливыми.

    Причины, отчего появляется булимия, до сих пор не найдены в полной мере. Впрочем, медики выделили ряд возможных причин, провоцирующих приступы булимии:

    1. Продолжительный стресс без возможности устранить его причину.

    2. Низкая самооценка, заложенная воспитанием.

    Причины возникновения булимии

    3. Нарушение пищевого воспитания в детстве (наказание и поощрение едой).

    4. Длительное воздействие токсинов, химическое отравление.

    5. Наследственность, гены.

    Как лечить булимию?

    Из-за естественного желания помочь близкому человеку, возникает вопрос: можно ли вылечить булимию? Коварство болезни в том, что похожие симптомы могут быть у других недугов, поэтому необходима помощь специалистов. Самолечение категорически не рекомендуется. Ответа на вопрос, как избавиться от булимии своими силами, не существует.

    Диагноз булимия должны ставить специалисты на основе обследования. Лечение состоит из двух частей – психотерапевтическое и медикаментозное лечение булимии. Последние исследования показали, что групповая терапия является лучшим методом избавления от проблемы. Коллективные занятия помогают избавиться от ложного чувства стыда.

    Лечение нервной булимии даёт хороший результат при использовании самогипноза. Обучением этой техники занимается психотерапевт. Это помогает обрести утраченный контроль над ситуацией. Если пациент не одинок, то участие семьи в курсе исцеления имеет большое значение. Близкие люди должны получить инструкции и проконсультироваться со специалистом для коррекции своего поведения по отношению к больному.

    Причины возникновения булимии

    Препараты от булимии назначает исключительно врач, поскольку лечение имеет схематический вид. Чаще всего применяют антидепрессанты той же группы, что и Флуоксетин. Люди больные булимией страдают от нарушений эмоционального фона. Эта сфера требует коррекции. Медикаменты помогают снизить частоту эпизодов, их интенсивность. Что вместе с сеансами психотерапии даёт хороший результат и шанс на полное выздоровление. Впрочем, больной нуждается в контроле и после исцеления, поскольку есть вероятность рецидивов.

    Читайте также:  39. Клиника и диагностика острого переднего гонорейного уретрита.

    К чему приводит булимия?

    Итак, чем опасна булимия для организма человека? Она несёт за собой целый комплекс нарушений и проблем со здоровьем вплоть до летального исхода. Что происходит в организме при булимии:

    • Истощение, утрата полезных веществ, необходимых для жизни;
    • Страдает внешний вид, выпадают волосы, расслаиваются и ломаются ногти, кожа сохнет;
    • Стресс постепенно уничтожает нервную систему, превращая человека в параноика;
    • Ларингиты, ангины, фарингиты и пневмонии – частые осложнения при булимии
    • Страшные последствия булимии для организма проявляются в виде разрушенного кишечника, появления язв;
    • Эмоциональное состояние становится нестабильным, что влечёт проблемы с АД и сердцем;
    • Снижается, притупляется и исчезает либидо вместе с менструальным циклом;
    • В результате патологических необратимых изменений в организме может наступить смерть от булимии.

    Заключение

    Борьба с булимией невозможна в одиночестве. Даже с помощью специалистов победить недуг могут лишь половина из заболевших. Треть булимиков возвращаются к старым привычкам, а в 20% случаев и вовсе не наблюдается положительного эффекта от лечения. Иногда может потребоваться стационарный уход. Вся семья должна принимать участие в процессе, от этого во многом зависит преодоление болезни и восстановление после булимии.

    ❗️Важно помнить, что глянцевые идеалы, к которым нас вынуждают стремиться, не реальны и почти каждая из моделей имеет серьёзные проблемы со здоровьем. Если вы испытываете сомнения в своей привлекательности или беспричинную тревогу, и стараетесь заглушить приступы паники пищей, это повод задуматься о коррекции своего пищевого поведения. Каждый человек уникален, а здоровье – это драгоценность, которую нужно беречь всеми силами. От него зависит наша жизнь, в которой ещё так много интересного.

    Причины возникновения булимии

    Подумайте о том, как вы нужны своим близким, друзьям, коллегам. Вы не одиноки. Не нужно стыдиться своей любви к пище, нужно научиться правильным пищевым привычкам. Это поможет избежать серьёзных проблем и улучшит качество жизни.

    Каролина Кораблёва

    Об авторе: Привет! Я — Каролина Кораблёва. Живу в Подмосковье, в городе Одинцово. Люблю жизнь и людей. Стараюсь быть реалистом и оптимистом по жизни. В людях ценю умение себя вести. Увлекаюсь психологией, в частности — конфликтологией. Закончила РГСУ, факультет «Психология труда и специальная психология».

    Агаммаглобулинемия Брутона. Прогноз

    Большинство пациентов могут доживать до конца четвертого десятилетия своей жизни. Прогноз хороший, пока пациенты диагностируются и начинают лечиться рано регулярной внутривенной гамма-глобулин терапией.

    Серьезные энтеровирусные инфекции и хронические легочные заболевания часто заканчиваются смертельным исходом в зрелом возрасте.

    Болезнь Брутона – явление довольно редкое, но, тем не менее встречающееся. Это заболевание основано на генетической предрасположенности, то есть при недостатке выработки организмом антител, способных сопротивляться вирусам.

    Диагностика болезни

    Диагностировать болезнь Брутона можно только проводя соответствующие исследования. Причем делать это нужно в самом раннем возрасте. Это позволяет предупредить в дальнейшем заболевания, связанные с вторичной инфекцией, уменьшить вероятность летального исхода для болеющих агаммаглобулинемией.

    Читайте также:  БЦЖ ребёнку в роддоме: соглашаться на прививку или сделать позже?

    Исследуют обычно кровь. Болезнь иммунодефицита Брутона проявляется при этом в отсутствии гаммаглобулина в протеинограмме. До десяти раз может снижаться уровень lg G, а lg А – в сотни раз. Фиксируется при исследованиях и значительное уменьшение В-лимфоцитов.

    При диагностике используют также рентген. Это позволяет увидеть отсутствие миндалин или их недоразвитость. Рентгенограмма фиксирует изменения селезенки, патологию лимфоузлов. После 5-летнего возраста мальчикам проводят бронхоскопию. Она позволяет выявлять возможные проблемы с дыхательными путями. Используют также эндоскопию, колоноскопию, чтобы исследовать кишечник, желудок и вовремя определить произошедшие изменения в них.

    Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона

    Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.

    Распространенные виды бактерий:

    • пневмококк
    • стрептококк
    • золотистый стафилококк

    Хронические заболеваниях желудка и кишечника часто связаны с паразитом лямблии.

    У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.

    Однако, есть некоторые заметные исключения!

    Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.

    Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.

    Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.

    Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.

    Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.

    Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза. При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.

    Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.

    Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.

    Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.

    Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.

    Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).

    В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.

    Профилактика болезни Брутона

    При наличии патологии у родственников или подозрении на неё необходимо провести генетическое обследование еще во время первого триместра беременности. Также к профилактическим мерам следует отнести пребывание на воздухе, отсутствие хронических инфекций и вредного воздействия. Во время беременности матери противопоказаны стрессы. К вторичной профилактике относятся витаминотерапия, введение гамма-глобулина, здоровый образ жизни. Также важно избегать контактов с инфицированными людьми.